top of page
Photo du rédacteurJohanna

Chapitre III - La première année

Dernière mise à jour : 5 avr. 2021


l'effet dv emma johanna amaurose congénitale de léber

L’ophtalmologiste qui nous reçoit nous informe que vu le jeune âge de notre enfant, et son arrivée en trombe, qu’il est possible qu’un léger retard de maturité oculaire explique ce nystagmus et nos observations de regard vide.

Un rendez-vous trois mois après ce premier sera déterminant.

Pendant tout ce temps, Emma fait son petit bonhomme de chemin.

Nous passons des nuits plutôt douces rapidement. Mais elle ne dort pas beaucoup la journée. Nous nous rendons bien compte que les objets ne sont peu ou pas perceptibles et le doute grandit en nous.


Nous décidons de partir tout de même en vacances pour ce premier été tous les trois. Malgré nos inquiétudes, nous essayons de faire face et de comprendre. La peur est là. Bien présente et encrée en moi, en nous. Je reprends le travail et ce fameux rendez-vous arrive.

C’est l’hécatombe dans mon cœur, le verdict est difficile.

Il faut monter sur Paris pour rencontrer des professeurs en ophtalmologie car il est possible que notre fille soit porteuse d’une maladie rare. Emma a huit mois et pour la première fois, on nous parle de déficience visuelle, de handicap. Ces mots résonnent en moi et me brisent.

Je suis étonnée de voir tous les progrès qui se font naturellement. Tu te mets débout de bonne heure, et très rapidement, ton envie d’indépendance est là. La diversification alimentaire se fait bien, et nous apprenons toujours à te découvrir, et à reconnaître tes maux. Tu n’aimes pas que l’on touche tes mains, nous expliquerons à notre entourage que ce sont « tes yeux » à toi.


Les difficultés commencent, nous devons aller plusieurs fois à l’Hôpital Necker pour que les examens puissent avoir lieu. Se déplacer pour au final apprendre que le rendez-vous a été annulé – mais que nous avons été oublié.

A presque un an, le verdict définitif est posé : Amaurose congénitale de Léber à confirmer par le service génétique. L’œil gauche ne répond pas à l’ERG (Electro-rétinogramme - d’ailleurs, n’allez pas voir ce qu’est cet examen barbare – il était obligatoire pour poser le diagnostic, mais plus jamais).


Les lunettes de soleil sont prescrites dans un premier temps pour lutter contre la photosensibilité d’Emma. Les verres sont rouge brique. L’adaptation se fait très bien, Emma est soulagée. Elle les porte aussi bien à l’intérieur comme à l’extérieur.



l'effet dv emma johanna amaurose congénitale de léber


Nous avons rapidement mis en place un petit système de « reconnaissance » pour faire face à tout cela, et dans ce grand hôpital, nous nous reconnaissions grâce à un claquement de langue. Pour interpeller, pour chanter, pour « vérifier », Emma claque de la langue. C’était notre premier mode de communication différent, mais qui nous a permis de rassurer Emma.

Malgré le tourment dans lequel nous avons été pris, c’était une belle première année pleine de progrès. Bavardages, premières découvertes, et l’acquisition de la marche à 14 mois.


 

88 vues

Posts récents

Voir tout

Comments


  • Instagram
bottom of page