L'amaurose congénitale de Léber qu'est-ce-que c'est ? Il me paraît incontournable de vous présenter brièvement les caractéristiques de cette maladie génétique rare de la rétine.
Cet article n'est pas un article rédigé par un médecin, et n'est que la description de nos connaissances sur cette pathologie.
L'amaurose congénitale de Léber (ou ACL) est une maladie génétique rare, qui touche aussi bien les hommes que les femmes. C'est une maladie congénitale, héréditaire. On parle aujourd'hui d'environ 1000 à 2000 enfants en France atteints de cette maladie.
De la catégorie des rétinites pigmentaires, elle provoque une dystrophie précoce de la rétine, et entraîne souvent une cécité totale et définitive. Souvent accompagné par un nystagmus (mouvement du globe oculaire empêchant la fixation du regard), et d'un signe d'appui sur les yeux, l'amaurose congénitale de Léber provoque parfois d'autres affections qu'il faudra écarter ou détecter pour prévoir une prise en charge. De par notre expérience, nous pouvons citer une forte sensibilité à la lumière, une faible voire une absence de réponse aux stimulis visuels, une incapacité à reconnaître les couleurs - les formes en 2D,...
L'amaurose congénitale de Léber c'est aussi une absence ou une dégradation des bâtonnets. Les bâtonnets, ce sont eux qui jouent un rôle important dans la vision. Leur dégradation est progressive et est responsable de la cécité.
Le champ visuel de la personne atteinte de l'amaurose congénitale de Léber est partiel. La vision de la personne est parfois uniquement centrale (comme à travers le trou d'une serrure) ou seulement en vision périphérique. Cette déficience ne permet pas la prise d'informations totale. Pour certaines personnes, ce sont des tâches qui parsèment la vue.
A l'heure d'aujourd'hui, aucun traitement n'est mis au point. Cependant, de nombreux essais nous permettent d'envisager le meilleur pour l'avenir.
Nous sommes tous les 3 porteurs du gêne SPATA7 - tous les 2 sous forme saine.
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